Mendelian易感分枝杆菌病
遗传方式
遗传模式取决于具体的致病基因，可为常染色体隐性（AR）或常染色体显性（AD）。在AR模式下，父母双方通常为无症状携带者，子代患病风险为25%。在AD模式下，通常父母一方为患者，子代患病风险为50%。由于是罕见病，人群中的携带者频率极低。对于已生育患儿的家庭，进行基因诊断明确突变后，可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）来阻断遗传，降低再生育风险。
常见表现
主要临床表现包括：1. 严重、反复或播散性的非结核分枝杆菌感染：如淋巴结炎（颈部常见）、肺炎、皮肤或骨骼感染、播散性感染。2. 对减毒卡介苗（BCG）的异常反应：接种后发生严重局部溃疡或播散性卡介苗病。3. 沙门菌属等特定胞内细菌的严重感染。起病年龄多在婴幼儿期或儿童早期，部分AD型患者可能成年后发病。自然病程取决于感染类型、治疗及时性和基因型，未经有效治疗，播散性感染可导致多脏器衰竭甚至死亡。早期诊断和针对性抗感染及免疫调节治疗可改善预后。
可选检测方向
可根据疾病类型选择染色体核型分析、CMA、Panel测序、全外显子测序或全基因组测序等方案。
桂林秀峰服务说明
九因未来桂林秀峰站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测？
若婴幼儿或儿童出现严重、反复或播散性的非结核分枝杆菌/沙门菌感染，或接种卡介苗后发生严重并发症（如播散性卡介苗病），应考虑此病并进行基因检测。有明确家族史者也推荐检测。我们提供专业遗传咨询，评估检测必要性。
检测需要什么样本、准备什么？
检测通常只需采集2-3毫升外周血（EDTA抗凝管）。无需特殊准备，采样前正常饮食即可。我们支持上门采样、邮寄样本或到全国2807个服务点就近办理，非常便捷。样本会送至CNAS/CMA双认证实验室，使用三甲医院同款的ABI 9700/ Illumina HiSeq等设备进行检测。
检测检测方案多少，报告多久出？
相比医院，我们的检测检测方案便宜约30-50%，具体请咨询当地服务点。在样本送达实验室后，通常仅需4-10个工作日即可出具报告。报告生成后，我们提供1对1专业遗传咨询师免费报告解读服务，帮助您理解结果。
查出异常怎么办、能治吗？
确诊后，需立即由感染科和免疫科医生共同管理。治疗包括长期联合抗分枝杆菌药物、预防性使用抗生素，以及针对性的免疫调节治疗（如IFN-γ、干细胞移植等）。积极治疗可控制感染、改善预后。我们可协助您对接相关医疗资源。